Avec une attente moyenne de 5 ans avant d’obtenir un diagnostic, les personnes atteintes de maladies rares sont directement concernées par l’essor des outils numériques et de l’intelligence artificielle. Interrogé par L’Œil de la E-santé, Jean-Philippe Plançon, ancien président de l’Alliance Maladies Rares, analyse les espoirs portés par ces technologies pour appuyer les médecins généralistes, tout en rappelant les limites de l’IA face à la relation humaine.
Dans le champ des maladies rares, le temps médical constitue un enjeu décisif. À l’occasion d’une table ronde dédiée aux maladies rares organisée lors du CSL Innov’ Lab, Jean-Philippe Plançon, ancien président de l’Alliance Maladies Rares, est revenu au micro de L’Œil de la E-santé sur les promesses, les conditions d’adoption et les limites actuelles du numérique et de l’intelligence artificielle (IA) dans le parcours des patients.
Lutter contre l’errance diagnostique : un levier d’aide pour les médecins de premier recours
Une attente moyenne de 5 ans face à 7 000 maladies rares
L’errance diagnostique demeure l’une des difficultés majeures rencontrées par les malades et leurs proches. Comme le rappelle Jean-Philippe Plançon, un patient attend en moyenne 5 ans avant que le diagnostic de sa maladie rare ne soit posé, un délai qui peut atteindre 10 à 15 ans pour certaines pathologies.
Ce constat s’explique notamment par la complexité clinique à laquelle sont confrontés les professionnels de santé de premier recours. Les médecins généralistes, en première ligne dans le parcours de soins, se retrouvent souvent démunis face aux 7 000 maladies rares susceptibles de se présenter en consultation.
Des innovations technologiques pour orienter plus précocement
Pour les patients comme pour les associations qui les représentent, l’émergence de nouveaux outils numériques suscite des attentes fortes. Jean-Philippe Plançon invite toutefois à la précision sémantique : tous ces dispositifs ne relèvent pas strictement de l’intelligence artificielle, mais constituent plus largement des innovations technologiques.
L’objectif attendu de ces solutions n’est pas de se substituer à l’expertise médicale, mais d’améliorer la capacité des médecins, en particulier en soins primaires, à orienter précocement les malades vers le diagnostic et les filières spécialisées.
Perception des nouvelles technologies : l’enjeu clé de la pédagogie auprès des patients
Comment les patients accueillent-ils l’arrivée de ces technologies dans leur parcours de santé ? Selon l’ancien président de l’Alliance Maladies Rares, cette perception est avant tout individuelle et générationnelle.
Pour favoriser une appropriation sereine, la pédagogie apparaît comme un préalable indispensable : expliquer le fonctionnement des outils permet de mieux les comprendre et d’en réduire la crainte. Jean-Philippe Plançon appelle ainsi à une démarche collective lucide :
- prendre l’IA pour ce qu’elle est réellement aujourd’hui ;
- accompagner le mouvement par l’éducation des usagers et des acteurs ;
- définir clairement ce qu’est l’IA, ce qu’elle n’est pas, ce que l’on peut en attendre et ce que l’on ne peut pas en attendre.
C’est à cette condition d’acculturation partagée que l’écosystème évitera, selon ses termes, « d’aller dans le mur ».
L’IA peut-elle remplacer le médecin ? Une frontière nette entre technique et relation humaine
Interrogé sur la capacité future de l’IA à répondre à une problématique patient au même titre qu’un médecin, Jean-Philippe Plançon adopte une position mesurée. S’il est impossible d’affirmer aujourd’hui ce qu’il en sera demain, un mécanisme est déjà observable : plus l’IA est nourrie de données, plus elle gagne en performance et optimise la pertinence de ses réponses.
Pour autant, une ligne de partage claire se dessine entre deux dimensions du soin :
- Les aspects techniques : Sur des problématiques éminemment techniques, il est très vraisemblable que l’IA apportera une réelle valeur ajoutée.
- La relation de soin : Aujourd’hui, et probablement demain également, la technologie ne peut pas remplacer le rapport humain entre le médecin et son patient.
Quant à l’idée qu’un patient puisse, seul dans son canapé avec trois symptômes, obtenir le diagnostic d’une maladie rare grâce à l’IA, Jean-Philippe Plançon se montre sceptique à court terme : « Aujourd’hui, en 2026, je n’y crois pas, mais reprenons date pour l’année prochaine. »
