Un constat alarmant : 5 ans d’errance diagnostique en moyenne

Aujourd’hui en France, près de 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare, réparties sur plus de 7 000 pathologies recensées. Derrière ces chiffres se cache une réalité complexe : en moyenne, un patient attend 5 ans avant qu’un diagnostic ne soit posé sur sa maladie.

L’innovation scientifique seule ne suffit pas

Si la recherche médicale a accompli des progrès considérables ces dernières années notamment grâce aux thérapies géniques et aux thérapies dérivées du plasma, la science seule ne peut résoudre cette équation.

« L’innovation scientifique ne peut pas répondre à elle seule aux enjeux et aux défis des maladies rares. Elle doit s’inscrire dans une approche collaborative globale mettant autour de la table les chercheurs, les cliniciens, les patients. » Julie Colliard, Directrice des Ventes chez CSL

Croiser les regards pour transformer le parcours de soin

Cette table ronde a réuni trois figures clés du secteur :

• Pr Laurence Bouillet, Cheffe de Service de Médecine Interne au CHU de Grenoble, qui a partagé la structuration et la conduite au quotidien d’une filière de santé dédiée aux maladies rares.
• Erminia Rubino, Responsable des Partenariats Industriels à l’Institut Imagine, qui a montré comment les alliances entre recherche fondamentale, secteur public et acteurs privés permettent d’aboutir à des solutions diagnostiques et thérapeutiques concrètes.
• Jean-Philippe Plançon, qui était jusqu’à récemment président de l’Alliance Maladies Rares, qui a rappelé le rôle des associations dans l’accompagnement des patients et la sensibilisation.

C’est dans cette alliance que réside, selon Julie Colliard, la force pour améliorer le progrès scientifique et la vie des patients atteints de maladies rares.

Ce contenu a été réalisé en collaboration avec CSL.