Un constat alarmant : 5 ans d’errance diagnostique en moyenne

Aujourd’hui en France, près de 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare, réparties sur plus de 7 000 pathologies recensées. Derrière ces chiffres se cache une réalité complexe : en moyenne, un patient attend 5 ans avant qu’un diagnostic ne soit posé sur sa maladie.

L’innovation scientifique seule ne suffit pas

Si la recherche médicale a accompli des progrès considérables ces dernières années notamment grâce aux thérapies géniques et aux thérapies dérivées du plasma, la science seule ne peut résoudre cette équation.

« L’innovation scientifique ne peut pas répondre à elle seule aux enjeux et aux défis des maladies rares. Elle doit s’inscrire dans une approche collaborative globale mettant autour de la table les chercheurs, les cliniciens, les patients. » Julie Colliard, Directrice des Ventes chez CSL

Croiser les regards pour transformer le parcours de soin

Cette table ronde a réuni trois figures clés du secteur :

• Pr Laurence Bouillet, Cheffe de Service de Médecine Interne au CHU de Grenoble, qui a partagé la structuration et la conduite au quotidien d’une filière de santé dédiée aux maladies rares.
• Erminia Rubino, Responsable des Partenariats Industriels à l’Institut Imagine, qui a montré comment les alliances entre recherche fondamentale, secteur public et acteurs privés permettent d’aboutir à des solutions diagnostiques et thérapeutiques concrètes.
• Jean-Philippe Plançon, qui était jusqu’à récemment président de l’Alliance Maladies Rares, qui a rappelé le rôle des associations dans l’accompagnement des patients et la sensibilisation.

C’est dans cette alliance que réside, selon Julie Colliard, la force pour améliorer le progrès scientifique et la vie des patients atteints de maladies rares.

Ce contenu a été réalisé en collaboration avec CSL.

À l’origine de Rofim, la lutte contre l’errance diagnostique

Rofim, plateforme de télémédecine active depuis 8 ans, est née d’un constat personnel : le cofondateur d’Émilie Mercadal, chirurgien vasculaire, avait consacré sa thèse au syndrome de Marfan, une maladie rare.

« Pour nous, c’était impossible de ne pas pouvoir proposer à ces patients un accès plus rapide aux soins. » Émilie Mercadal, cofondatrice de Rofim

Trois leviers numériques pour accélérer le diagnostic

Pour Émilie Mercadal, le numérique agit sur trois plans pour réduire l’errance diagnostique des maladies rares :

• Réduire la distance : les experts des maladies rares sont disséminés sur tout le territoire ; le digital permet d’y accéder dans un temps très réduit.
• Tracer et sécuriser les échanges de dossiers médicaux et d’imageries.
• Faciliter la participation aux RCP (réunions de concertation pluridisciplinaire), en donnant accès aux filières de maladies rares.

Créer du lien pour aller plus vite que la maladie

Pour Rofim, le rôle de la e-santé ne se limite pas aux outils technologiques : il s’agit avant tout d’assurer la connexion entre professionnels. Selon Émilie Mercadal, l’excellence médicale et scientifique est déjà là, le rôle de Rofim est de faire en sorte que la communication entre médecins avance plus vite que la maladie, en permettant aux médecins des filières de maladies rares et des CHU d’échanger en toute sécurité sur des cas complexes. Les laboratoires, eux, sont accompagnés par Rofim pour digitaliser leurs propres parcours de soins.

Ce contenu a été réalisé en collaboration avec CSL.

Un triptyque pour l’avenir : Ensemble, Confiance et Espoir

Pour résumer cette journée d’échanges, Karine Levesque met en avant trois mots clés qui définissent la dynamique actuelle de la e-santé :

• Ensemble : Face à la complexité des maladies rares, aucun acteur ne détient la solution de manière isolée. Diminuer l’errance diagnostique impose de décloisonner les initiatives en favorisant les partenariats public-privé, notamment entre laboratoires pharmaceutiques et start-ups (telles que Juisci, Rofim, Medvir ou Better World).
• Confiance : L’innovation thérapeutique ne peut plus progresser seule. Elle doit s’appuyer sur une utilisation partagée et sécurisée des données de santé. Ce partage d’informations repose entièrement sur une relation de confiance mutuelle entre les différents professionnels.
• Espoir : Portée par une accélération exponentielle, l’intégration de l’intelligence artificielle et du digital au sein d’une gouvernance structurée des données laisse entrevoir des avancées majeures pour les patients.

Une logique d’écosystème centrée sur l’expérience patient

L’approche de CSL repose sur une synergie globale. Issu du monde académique et de la recherche fondamentale, le laboratoire intègre une vision décloisonnée où collaborent chercheurs, professionnels de santé et patients.

« Ce sont les patients qui bénéficient directement des traitements et ce sont eux qui détiennent les clés pour nous dire comment optimiser leur parcours de soins et améliorer leur quotidien », rappelle Karine Levesque.

Fédérer l’ensemble de ces acteurs constitue le cœur de la stratégie de CSL pour faire émerger des solutions concrètes et adaptées aux enjeux de demain.