L’errance diagnostique dans l’ataxie de Friedreich

L’ataxie de Friedreich, maladie neurogénétique rare, illustre parfaitement la complexité du parcours de soins avec une errance diagnostique moyenne de 5 à 6 ans (et pouvant aller jusqu’à 10 ou 15 ans). Cela condamne les patients à plusieurs années d’errance de médecin en médecin, de service en service, sans réponse thérapeutique adaptée.

L’objectif du projet AXIA est donc de permettre un repérage précoce de l’ataxie de Friedreich, ou d’autres maladies rares difficiles à diagnostiquer.

Projet AXIA : Valoriser les données non exploitées des EDS

Le cœur de l’innovation d’AXIA réside dans l’analyse des Entrepôts de Données de Santé (EDS) hospitaliers. Ces bases de données regorgent d’informations non structurées et inexploitées, comme les notes rédigées par les médecins, des comptes-rendus de passages aux urgences ou des observations de vie réelle…

L’idée serait donc d’utiliser l’intelligence artificielle pour scanner ces données de terrain et d’y déceler des signaux faibles utiles à l’identification de patients susceptibles d’être atteints de l’ataxie de Friedreich.

Une double approche entre médecine de ville et milieu hospitalier

Pour transformer durablement le parcours de santé, Thibaud Guymard précise que le projet AXIA s’articule autour d’une double stratégie :

• En ville : L’enrichissement d’une solution de pré-diagnostic différentiel pour aider les médecins à orienter plus rapidement les patients.

• À l’hôpital : Le développement d’une IA de repérage précoce intégrée au milieu hospitalier, garantissant une utilisation éthique et utile des données de santé.

Ainsi, le projet AXIA n’est pas seulement une prouesse technologique : il incarne une vision de la healthtech centrée sur l’humain mais surtout l’espoir d’un diagnostic plus rapide des maladies rares et d’une prise en soin adaptée.

CODOC se positionne comme acteur central dans la création et l’exploitation d’entrepôts de données de santé destinés à épauler les hôpitaux dans la valorisation de leurs données. Sophia Houriez-Gombaud-Saintonge nous explique comment l’IA nécessite une base de données massive, fiable et homogène, alors que l’information hospitalière reste dispersée dans de multiples logiciels et services. En centralisant et homogénéisant cette donnée, CODOC facilite autant les projets industriels qu’académiques, et permet le développement d’algorithmes robustes, limitant les biais grâce à des projets multicentriques.

Notre invitée insiste aussi sur le rôle des applications locales, moteur de recherche, outils de restructuration textuelle, pour exploiter la donnée et garantir son utilité réelle en soin. CODOC mise sur la transparence et la reproductibilité des traitements, indispensables pour instaurer la confiance et favoriser l’adoption de l’IA dans les pratiques médicales quotidiennes.

Enfin, sont abordés les freins majeurs : nécessité d’une explicabilité des algorithmes, enjeux techniques et réglementaires pour l’installation de solutions sur site, et importance de l’acculturation auprès des équipes médicales pour rendre l’IA accessible et fiable au service du patient.