Un constat alarmant : 5 ans d’errance diagnostique en moyenne

Aujourd’hui en France, près de 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare, réparties sur plus de 7 000 pathologies recensées. Derrière ces chiffres se cache une réalité complexe : en moyenne, un patient attend 5 ans avant qu’un diagnostic ne soit posé sur sa maladie.

L’innovation scientifique seule ne suffit pas

Si la recherche médicale a accompli des progrès considérables ces dernières années notamment grâce aux thérapies géniques et aux thérapies dérivées du plasma, la science seule ne peut résoudre cette équation.

« L’innovation scientifique ne peut pas répondre à elle seule aux enjeux et aux défis des maladies rares. Elle doit s’inscrire dans une approche collaborative globale mettant autour de la table les chercheurs, les cliniciens, les patients. » Julie Colliard, Directrice des Ventes chez CSL

Croiser les regards pour transformer le parcours de soin

Cette table ronde a réuni trois figures clés du secteur :

• Pr Laurence Bouillet, Cheffe de Service de Médecine Interne au CHU de Grenoble, qui a partagé la structuration et la conduite au quotidien d’une filière de santé dédiée aux maladies rares.
• Erminia Rubino, Responsable des Partenariats Industriels à l’Institut Imagine, qui a montré comment les alliances entre recherche fondamentale, secteur public et acteurs privés permettent d’aboutir à des solutions diagnostiques et thérapeutiques concrètes.
• Jean-Philippe Plançon, qui était jusqu’à récemment président de l’Alliance Maladies Rares, qui a rappelé le rôle des associations dans l’accompagnement des patients et la sensibilisation.

C’est dans cette alliance que réside, selon Julie Colliard, la force pour améliorer le progrès scientifique et la vie des patients atteints de maladies rares.

Ce contenu a été réalisé en collaboration avec CSL.

Traitement invasif : protéger les neurones dopaminergiques

Clinatec s’inscrit dans la lignée des travaux du Pr Alim-Louis Benabid, co-inventeur de la stimulation cérébrale profonde qui équipe aujourd’hui plus de 300 000 patients dans le monde. L’institution franchit désormais une nouvelle étape en exploitant le potentiel thérapeutique de la lumière.

Un essai clinique invasif, dirigé par le Pr Stephan Chabardès et cofinancé par l’entreprise américaine Boston Scientific, est actuellement en cours. Il consiste à acheminer une fibre optique directement au cœur du cerveau pour diffuser de la lumière afin de protéger les neurones dopaminergiques en péril. Six patients atteints de la maladie de Parkinson sont inclus dans cette étude, dont les résultats sont attendus pour la fin de l’année 2026.

Approche préventive : cibler l’axe intestin-cerveau

Le second axe de recherche, non invasif, s’attaque à l’origine présumée de la pathologie. De nombreux scientifiques soutiennent que la maladie de Parkinson prend naissance dans l’intestin avant de remonter vers le cerveau via le nerf vague.

En partenariat avec l’Institut des sciences du vivant Frédéric Joliot et l’Institut Mircen du CEA, et avec le soutien de Malakoff Humanis, Clinatec teste l’envoi de lumière proche infrarouge directement dans l’intestin. Ce projet vise à traiter le microbiote de ce « deuxième cerveau » pour prévenir la maladie.

La convergence technologique au service de la médecine

Ces dispositifs de rupture se caractérisent par une très basse puissance lumineuse et une consommation d’énergie quasi nulle. Leur viabilité clinique est rendue possible par le décloisonnement des sciences : la convergence entre la photonique, la microélectronique (miniaturisation, batteries rechargeables par induction), la biologie et la médecine.

Le numérique au service du virage domiciliaire

Le « virage domiciliaire » constitue l’un des piliers de cette transformation. Il s’agit de favoriser le maintien à domicile des patients fragiles grâce à l’innovation technologique. Monique Sorrentino prend comme exemple le rôle crucial de l’IA dans la gestion des alertes issues de la télésurveillance.

Pour que ces innovations produisent un impact réel sur le terrain, la Directrice Générale insiste sur la nécessité de l’interopérabilité. La multiplication des outils numériques ne doit pas devenir une contrainte pour les professionnels de santé. Monique Sorrentino explique qu’il faut réguler les outils du parcours : « Si l’on se retrouve avec plusieurs outils par patient et par professionnel, cela ne fonctionnera pas. »

L’objectif est d’assurer une communication fluide entre les outils utilisés à l’hôpital et ceux utilisées en médecine de ville, comme « Mon Espace Santé ».

Exploitation des données : le projet inter-CHU « FeData »

La souveraineté et l’efficacité de la recherche clinique reposent sur l’exploitation des données de santé. Monique Sorrentino met en avant le projet FeData (Fédération des données de santé des CHU), une initiative visant à regrouper les entrepôts de données de santé des centres hospitaliers universitaires français.

Cette mutualisation, couplée aux données du SNDS (Système National des Données de Santé) issues de la médecine de ville, permet d’entraîner des algorithmes performants pour améliorer la prise en charge globale. Enfin, cette stratégie s’appuie sur une coordination territoriale forte, impliquant les CPTS (Communautés Professionnelles Territoriales de Santé) et les élus locaux, afin de co-construire une réponse adaptée aux besoins spécifiques de chaque bassin de vie.

Ce contenu a été réalisé en partenariat avec la Caisse des Dépôts